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Celiachia: quali i numeri in Italia per questa malattia?
E’ in continuo aumento in Italia e nel mondo la diagnosi di celiachia, con una maggiore frequenza nelle donne. A fine 2017 in Italia risultavano diagnosticati 206.561 casi di celiachia, di cui oltre due terzi donne (Relazione Annuale al Parlamento sulla Celiachia). Il maggior numero di casi diagnosticati in questi ultimi anni dipende senz’altro anche dalla disponibilità di nuovi test diagnostici, meno invasivi e facilmente proponibili anche in età pediatrica.
Il test di predisposizione genetica non è invasivo ed ha un elevato valore predittivo negativo
Il test GENEQUALITY CD-TYPE per la determinazione della predisposizione a celiachia è infatti validato oltre che da sangue anche da tampone buccale ed ha un elevato valore predittivo negativo. Questo significa che un soggetto, risultato negativo al test, ha una probabilità praticamente nulla di sviluppare la patologia.
Quali le basi genetiche della celiachia?
La celiachia è una malattia multifattoriale con una forte componente genetica. Si tratta di una infiammazione cronica dell’intestino tenue scatenata dalla gliadina (contenuta nel glutine) esclusivamente in soggetti geneticamente predisposti. Questi ultimi non riconoscono correttamente la gliadina a causa della particolare conformazione della proteina deputata al suo riconoscimento. Quest’ultima è costituita da un eterodimero formato da una catena α ed una β, codificate rispettivamente dal locus HLA DQA1 e DQB1 nel cromosoma 6.
La combinazione dei 2 geni (DQA1 e DQB1), che determinano la formazione dell’eterodimero, viene detta aplotipo. Gli aplotipi maggiormente associati al rischio di insorgenza dei sintomi della malattia celiaca sono: DQ2 (formato da DQA1*05 e da DQB1*02) e DQ8 (formato da DQA1*03 e DQB1*03:02).
Il test genetico indaga quindi se nel genoma del soggetto è presente una delle combinazioni alleliche associate alla predisposizione ed è in grado di dare un’indicazione sul rischio associato di manifestare i sintomi della malattia, che sono diversi in età adulta o pediatrica.
Quale cura per la malattia celiaca?
La celiachia si può manifestare con sintomi e forme molto diverse tra loro e questo ha reso per molto tempo difficile la sua identificazione. Tutt’oggi si stima che circa un 70% di casi sfugga alla diagnosi ed è da considerare che la mancata diagnosi può portare a successive importanti complicanze. A seguito invece di una diagnosi di celiachia al paziente viene prescritta la dieta senza glutine, che risulta essere l’unico trattamento ad oggi disponibile ed efficacie nel determinare la completa remissione della malattia.
