Il tumore al seno è la neoplasia più frequente tra le donne e rappresenta ancora oggi una delle principali sfide per la salute pubblica.
In Italia vengono diagnosticati ogni anno circa 55.000 nuovi casi e, nonostante i progressi terapeutici, la prevenzione e la diagnosi precoce restano i mezzi più efficaci per migliorare la sopravvivenza e la qualità di vita delle pazienti.
Prevenzione e diagnosi: i primi alleati delle donne
La prevenzione comincia con l’adozione di stili di vita sani, l’attenzione ai fattori di rischio e, soprattutto, con i programmi di screening, che permettono di identificare la malattia in fase iniziale.
Mammografia ed ecografia restano strumenti fondamentali per la diagnosi precoce e consentono di avviare tempestivamente il percorso terapeutico.
Tuttavia, non basta sapere se un tumore è presente: oggi la sfida è capire quale tipo di tumore affrontiamo, perché non tutti i carcinomi mammari sono uguali.
La scelta terapeutica: un approccio multifattoriale
La strategia terapeutica nel tumore al seno non dipende da un solo parametro, ma nasce dall’integrazione di diversi fattori:
- Caratteristiche cliniche della paziente (età, stato menopausale, condizioni generali di salute);
- Stadio della malattia (dimensione del tumore, coinvolgimento linfonodale, presenza di metastasi);
- Biologia del tumore, valutata tramite recettori ormonali (ER, PR), stato HER2 e indice proliferativo (Ki-67).
Tutti questi elementi concorrono a definire il percorso terapeutico più adeguato, che può includere chirurgia, chemioterapia, terapia endocrina e/o terapie mirate.
Il ruolo chiave della sottotipizzazione
All’interno di questo mosaico di informazioni, la sottotipizzazione molecolare è diventata un elemento centrale.
Distinguere correttamente tra sottotipi come Luminal A, Luminal B, HER2-enriched e Basal-like permette di orientare con maggiore precisione la scelta dei trattamenti
In questo contesto, strumenti innovativi come MammaTyper® offrono un supporto prezioso perché garantiscono una sottotipizzazione più standardizzata e affidabile, riducendo la variabilità interpretativa dei metodi tradizionali e aiutando clinici e patologi a prendere decisioni più mirate.
MammaTyper®: un supporto innovativo alla diagnosi
MammaTyper® (Cerca Biotech, distribuito in Italia da AB ANALITICA) è un test multigenico che utilizza la tecnologia RT-qPCR per valutare in modo quantitativo e standardizzato l’espressione di quattro biomarcatori fondamentali: ERBB2, ESR1, PGR e MKI67.
Grazie a questa analisi, MammaTyper® permette di classificare il tumore secondo i principali sottotipi molecolari (Luminal A, Luminal B, HER2-enriched, Basal-like), fornendo un’informazione complementare e affidabile che può guidare oncologi e patologi nella scelta terapeutica più adeguata.
I dati più recenti: lo studio di Atallah et al. (2025)
Un importante contributo alla validazione clinica di MammaTyper® è arrivato dallo studio di Atallah et al. (Modern Pathology, 2025). In una coorte di 287 pazienti con tumore al seno HER2-positivo, gli autori hanno dimostrato che:
- MammaTyper® identifica con maggiore precisione il sottotipo HER2-enriched rispetto ai soli metodi tradizionali;
- le pazienti classificate come HER2-enriched hanno ottenuto risultati significativamente migliori in termini di sopravvivenza libera da malattia e da metastasi quando trattate con terapie anti-HER2;
- l’integrazione del test con le metodiche convenzionali può quindi migliorare la selezione delle pazienti che beneficeranno maggiormente delle terapie mirate
Questi risultati sono incoraggianti e sottolineano il potenziale di MammaTyper® come supporto alla diagnosi e alla pianificazione terapeutica, rafforzando il concetto di medicina di precisione anche nell’oncologia senologica.
Conclusioni
Ottobre è il mese dedicato alla sensibilizzazione sul tumore al seno e ci offre l’occasione per ribadire due messaggi chiave:
- la prevenzione e la diagnosi precoce salvano vite, e ogni donna dovrebbe aderire ai programmi di screening raccomandati;
- l’innovazione scientifica mette a disposizione strumenti come MammaTyper®, che affiancano le metodiche consolidate per rendere la diagnosi sempre più precisa e la terapia sempre più personalizzata.
Con l’impegno congiunto di ricerca, clinica e aziende, il futuro della lotta al tumore al seno sarà sempre più orientato verso percorsi terapeutici su misura per ogni paziente.
Author: Carlo Milia
