Immediata l’interpretazione dei test REALQUALITY Trombofilia ed Emocromatosi con il nuovo software AB SNP Report
Mutazioni e fattori di rischio per Trombofilia ed Emocromatosi
I test genetici per la trombofilia sono test di secondo livello solitamente prescritti a pazienti a rischio di trombosi venosa profonda, che hanno presentato patologie riconducibili alla presenza di mutazioni genetiche. Nella popolazione italiana le mutazioni più frequenti legate alla trombofilia interessano il Fattore V di Leiden (prevalenza di eterozigosi 4%; mutazione in omozigosi 0,4%), il Fattore II o Protrombina (prevalenza di eterozigosi 1,5%). Anche l’emocromotosi, ossia la patologia dovuta all’incremento di ferritina nel sangue, ha origini di tipo genetico a carico di 3 principali mutazioni del gene HFE. Le mutazioni C282Y e H63D sono la causa dell’85-100% dei casi di emocromatosi. Recentemente anche la presenza della mutazione S65C è stata inserita come fattore di rischio.
Discriminazione allelica ed interpretazione dei risultati
L’utilizzo delle tecniche di discriminazione allelica in PCR Real time garantisce l’identificazione delle mutazioni in modo specifico ed accurato. Tuttavia l’elaborazione manuale dei dati derivanti dalle sedute di analisi è un’operazione minuziosa e time-consuming. Inoltre, in un’ottica di standardizzazione sempre maggiore, è importante avere un supporto rapido ed affidabile per l’analisi dei risultati.
Grazie al proprio know how sulla tecnologia PCR Real time e le sue applicazioni, l’R&D di AB ANALITICA ha sviluppato il nuovo software AB SNP Report, un supporto fondamentale per l’interpretazione dei risultati. AB SNP Report è dotato di una interfaccia user friendly ed è in grado di provvedere all’assegnazione automatica dei genotipi nell’analisi di discriminazione allelica dei kit REALQUALITY Trombofilia ed Emocromatosi.
Ecco le principali caratteristiche di AB SNP Report:
- possibilità di creare in modo veloce e intuitivo la piastra della seduta di analisi con i saggi pre-caricati;
- validazione automatica della seduta;
- creazione di un report stampabile;
- creazione di uno scatter plot che permette di dividere in cluster i gruppi genotipici.
AB SNP Report è un software marcato CE IVD ed è utilizzabile con tutti i kit per l’analisi delle mutazioni associate alla trombofilia e all’emocromatosi presenti nel portfolio prodotti di AB ANALITICA.